Genetik profille bakılarak yapılan tedavide başarı yüzde 100’e yakın!

Genetik yatkınlık profiliyle ilaç harcamalarının yüzde 80’i önlenebilir! 

Genetik profille bakılarak yapılan tedavide başarı yüzde 100’e yakın!

Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, kişiye özel tedavi ve farmakogenetik biliminin önemine dikkat çekerek, tıbbın geleceği olarak kabul edilen kişiye özel tedavi ve farmakogenetik alanında önemli değerlendirmelerde bulundu. “Aynı ilacı, aynı hastalık için üç farklı genetik yapıdaki insana verdiğinizde tamamen farklı sonuçlar alırsınız.” diyen Konuk, “Hastaların genetik profillerine bakılarak tedavi yapıldığında başarı oranı yüzde 99,5’e ulaşıyor.” dedi.

Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarının Üsküdar Üniversitesi’nde kurulduğunu ve aktif biçimde analizlere başlandığını anlatan Prof. Dr. Konuk, “Bugüne kadar bu alanda birçok bilimsel çalışma yürütüldü. Yaklaşık 15 yüksek lisans öğrencisi tez çalışmalarını tamamladı. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklar (bipolar bozukluk, otizm, şizofreni, Alzheimer, Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar) üzerine odaklanan bu çalışmalarda, ilgili genlerle hastalıklar arasındaki bağlantılar ve mutasyonların etkileri araştırıldı.” dedi.

Prof. Dr. Konuk; 2 ml kandan elde edilen bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profiliyle devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’inin önlenebileceğini vurguladı. 

Üsküdar Üniversitesi Rektör Danışmanı ve Moleküler Biyoloji Yüksek Lisans Programı Başkanı Prof. Dr. Muhsin Konuk, tıbbın geleceği olarak kabul edilen kişiye özel tedavi ve farmakogenetik alanında önemli değerlendirmelerde bulundu.

Aldığımız ilaçların neredeyse tamamı vücudumuza girdiği gibi doğrudan kullanılmıyor

Farmakogenetiğin, kişilerin genetik yapılarının dışarıdan aldıkları ilaçlara nasıl tepki verdiğini inceleyen bir bilim dalı olduğunu belirten Prof. Dr. Muhsin Konuk, “İnsan vücudunda yaklaşık 22 bin tane gen olduğu söyleniyor. Ancak bunun yüzde 25’inin gerçekte hangi özelliklerimizle ilişkili olduğunu net olarak bilmiyoruz. Aldığımız ilaçlar vücudumuza girdiği gibi doğrudan kullanılmıyor. Özellikle karaciğerimizdeki Sitokrom P450 adlı gen ailesinin ürettiği proteinler, bu ilaçları vücudumuzun kullanabileceği aktif moleküllere dönüştürüyor. Bu proteinlerin çalışma hızı da kişiden kişiye değişiyor.” dedi.

Genetik profillere bakılarak tedavi yapıldığında başarı oranı yüzde 99,5’e ulaşıyor

“Aynı ilacı, aynı hastalık için üç farklı genetik yapıdaki insana verdiğinizde tamamen farklı sonuçlar alırsınız.” diyen Prof. Dr. Konuk, süreci şöyle özetledi:

“Eğer bir kişinin enzimleri ilacı çok hızlı metabolize ediyorsa, ne kadar doz verirseniz verin ilaç etkisiz kalır. Eğer normal düzeyde metabolize ediyorsa, düşük doz bile ciddi bir yanıt oluşturur. Eğer yavaş metabolize ediyorsa veya hiç edemiyorsa, ilacın hiçbir etkisi olmaz. İşte bu yüzden hastaların genetik profillerine bakılarak tedavi yapıldığında başarı oranı yüzde 99,5’e ulaşıyor.”

Sağlık harcamaları azalabilir

Bütün hastalara aynı hastalıkta aynı tip ilaç verildiğini dile getiren Prof. Dr. Konuk, şöyle devam etti:

“Bugünkü istatistik veriler her hastaya aynı ilaçla yapılan tedavi şeklinin başarı oranının yüzde 20 olduğunu söylüyor. Dolayısıyla kaynaklarımızı yüzde 80’i heba oluyor. Çok ciddi anlamda bir masraf oluyor. Aslında burada devlete önemli bir görev düşüyor. Bu bağlamda, nasıl ki hastaneden taburcu edilmeden önce bebeklerden topuktan üç damla kan alınıyor ve bu örnekle üç farklı genetik hastalık taranıyorsa; aynı sistemin bir adım daha geliştirilmesi mümkün. Bu testlere dördüncü bir tarama eklense ve o tek damla kandan bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profili de belirlenebilse, devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’i önlenebilir. Çünkü ilaçların birey üzerindeki etkileri, genetik farklılıklara göre büyük ölçüde değişiklik göstermektedir. Bu alanda yapılan araştırmalar gösteriyor ki, tedavi başarısındaki yüzde 20 ile yüzde 100 arasındaki farkın en temel sebebi, ilacın kişiye uygun olup olmamasıdır. Bazı Batı ülkeleri, özellikle de Hollanda, bu tür farmakogenetik taramaları sağlık sistemlerine entegre etmeye başlamış durumdadır. Türkiye’nin de bu uygulamayı hayata geçirmesi hem hasta sağlığı hem de ekonomik verimlilik açısından büyük bir kazanım olacaktır.”

Kişiye özel tedavide genetik testlerin rolü arttı

Prof. Dr. Muhsin Konuk, son yıllarda kişiye özel (bireyselleştirilmiş) tedavi yaklaşımlarında genetik testlerin rolünün giderek arttığına işaret ederek, “Bu testlerin doğruluk ve güvenilirlik oranı, neredeyse yüzde 100’e yakındır. Özellikle gen ekspresyonu (genin nasıl çalıştığı) ve bu ekspresyonu etkileyen epigenetik faktörler üzerine yapılan çalışmalar sayesinde, genlerin sadece varlığı değil ne zaman ve ne şekilde çalıştığı gibi çok daha karmaşık mekanizmalar anlaşılmaya başlandı. Artık hangi hastalık grubunda hangi genlere ve hangi tür mutasyonlara bakılması gerektiği konusunda önemli bilgiler elde etmiş durumdayız. Buradaki en kritik nokta, sadece bu bilgileri öğrenmek değil; bu bilgileri klinik uygulamaya aktararak hastalıkların tedavisini bu doğrultuda şekillendirmektir.” diye konuştu.

Hem etik hem de tıbbi açıdan bir engel yok

Farmakogenetik analizlerin, tamamen hastanın onamına dayalı olarak gerçekleştirildiği için bu alanda herhangi bir etik sorunun söz konusu olmadığını da kaydeden Prof. Dr. Konuk, “Testin uygulanması, yalnızca hastanın rızasıyla mümkün olmaktadır. Ayrıca bu analiz sonucunda hastanın tedaviden yüzde 100’e yakın fayda sağlayabileceği, yani klasik yaklaşımda olduğu gibi 5’te 1 oranında değil, doğrudan 5’te 5 oranında etkili bir tedavi planı oluşturulabildiği görülmektedir. Dolayısıyla hem etik hem de tıbbi açıdan bu uygulamaların önünde bir engel yoktur. Ancak eğer bu analizler bir devlet politikası hâline getirilebilir ve ülkemizde tüm bireylerin farmakogenetik profilleri belirlenebilirse, sağlık harcamalarında ciddi bir tasarruf sağlanabilir. Hatta bu tasarruf, bazı alanlarda harcamaların beşte birine kadar düşmesine olanak tanıyabilir.” şeklinde konuştu.

Tıp eğitiminde zihniyet değişimi gerekli

Mevcut tıp eğitim sisteminde bu konuya gereken önemin verilmediğine de dikkat çeken Prof. Dr. Konuk, “Her ne kadar ‘modern tıp’ ifadesini kullanıyor olsak da tıp eğitimi veren bazı akademisyenlerin bu alana hâlâ yeterince açık olmadığını görüyoruz. Oysa farmakogenetik, klasik tıbbın ötesine geçen translasyonel bir bilimdir ve bu yaklaşımın yeni hekim adaylarına mutlaka öğretilmesi gerekmektedir.” ifadesinde bulundu.

Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarı Üsküdar Üniversitesi’nde

Türkiye’nin ilk uygulamalı farmakogenetik laboratuvarının Üsküdar Üniversitesi’nde kurulduğunu ve aktif biçimde analizlere başlandığını anlatan Prof. Dr. Konuk, “Bugüne kadar bu alanda birçok bilimsel çalışma yürütüldü. Örneğin, geçtiğimiz yıl sadece benim danışmanlığımda yaklaşık 15 yüksek lisans öğrencisi tez çalışmalarını tamamladı. Özellikle nöropsikiyatrik hastalıklar (bipolar bozukluk, otizm, şizofreni, Alzheimer, Parkinson gibi nörodejeneratif hastalıklar) üzerine odaklanan bu çalışmalarda, ilgili genlerle hastalıklar arasındaki bağlantılar ve mutasyonların etkileri araştırılmıştır. Ancak hâlâ bu alanda kurum içi dirençler yaşanmakta, bazı akademik çevrelerde gerekli farkındalık oluşmamış durumda. Bu nedenle, bu konunun her ortamda konuşulması, anlatılması ve yaygınlaştırılması gerektiğine inanıyorum.” diye konuştu.

SMA ilacının Ar-Ge sürecini tamamladık

Şu anda nadir hastalıklarla ilgili ülkemizde ve dünyada ciddi sorunlar yaşandığını, ilaç firmalarının önceliği genellikle kâr elde etmek olduğundan, nadir hastalıklar için ilaç geliştirmeye sıcak bakmadıklarını kaydeden Prof. Dr. Konuk, “Örneğin SMA hastalığının bir doz ilacı şu anda 2,5 milyon dolar civarında. Biz üniversite olarak bu ilacın Ar-Ge sürecini tamamladık. Ürün geliştirme ve üretim aşamasına geçiyoruz. Bu süreç tamamlandığında maliyetin bugünkü fiyatın 15’te 1’ine düşeceğini öngörmekteyiz. Bu durum hem bakanlığa hem de hastalara ciddi avantaj sağlayacak. Bizim temel amacımız hastaların daha hızlı, daha etkili ve daha ekonomik şekilde tedavi edilmesi.” dedi.

Devlet, yıllık sağlık harcamalarında israf edilen para kadar bir bütçeyi bu alana ayırsa…

Sadece bilim insanlarının değil, devlet yöneticilerinin de bu konuya sahip çıkmasının gerekliliğine vurgu yapan Prof. Dr. Konuk, “Bu iş, zannedildiği kadar masraflı değil. Bir insanın 3,5 milyar nükleotid dizisinin analiz edilmesi bugün sadece 1000 dolara yapılabiliyor. Bu maliyetin yakın gelecekte 300 hatta 200 dolara kadar düşmesi bekleniyor. Devlet, yıllık sağlık harcamalarında israf edilen para kadar bir bütçeyi bu alana ayırsa, çok büyük kazanım sağlanır. Çünkü en ucuz tedavi, hasta olmadan önlem alınan koruyucu hekimliktir. Batı ülkelerinde olduğu gibi biz de bu yaklaşımı benimsersek, hastanelerin yükü azalır ve sağlık sistemi daha verimli işler.” ifadesinde bulundu.

Yapay zekânın tedavi süreçlerini dönüştürme potansiyeli çok büyük

“Yapay zekânın tedavi süreçlerini dönüştürme potansiyeli çok büyük.” diyen Prof. Dr. Konuk, “Üsküdar Üniversitesi’nde kurduğumuz in silico laboratuvarı kullanıma açtık. Bu laboratuvarda yapay zekâ destekli ilaç keşifleri yapılacak. Tedavisi yok denilen birçok hastalığın çözümünün doğada zaten var olduğunu ve yapay zekâ sayesinde bu gizli hazinelerin keşfedileceğini düşünüyorum. Özellikle Biyomühendislik ve Kimya Mühendisliği bölümleriyle birlikte Tıp Fakültesi Farmakoloji Anabilim Dalı hocalarımızla iş birliği yaparak yeni ilaç adayları ortaya çıkaracağımıza inanıyorum.” diye konuştu.

Araştırmalar sadece nöropsikiyatrik hastalıklarla sınırlı olmadığını, tıp fakültelerinin her bir anabilim dalı bu alanda çalışma yapabileceğini dile getiren Prof. Dr. Konuk, “Çünkü durmaksızın yeni hibrit alanlar oluşuyor. Bu alana giren bir öğrenci sadece var olanı öğrenmekle kalmaz, belki de yepyeni kapılar açar.” dedi.

Prof. Dr. Konuk, yalnızca 2 ml kandan elde edilen, bireylerin ilaçlara olan genetik yatkınlık profili sayesinde, devletin ilaç harcamalarının yaklaşık yüzde 80’inin önlenebileceğini de sözlerine ekledi